Maladie des exostoses multiples
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Zentrum für seltene Erkrankungen des Bewegungsapparates am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatasie
- Ostéomalacie oncogénique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Syndrome de McCune-Albright
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Ostéogenèse imparfaite
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du tube digestif
- Maladie osseuse rare
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie UMM Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3835574
0621 3833823
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- Spezialambulanz für Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Adrenogenitales Syndrom
- Spezialambulanz für komplexe Hand-und Fußfehlbildungen
- Spezialprechstunde für Fehlbildungen von Zwerchfell (CDH) und Lunge
- Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Skeletts
- Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Verdauungstraktes
- Spezialsprechstunde für kolorektale Fehlbildungen
- Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Urogenitalsystems
- Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Thorax
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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